Tipi di Emofilia

Esistono due tipi di emofilia: emofilia A ed emofilia B.

L’emofilia A è dovuta alla carenza di FVIII:C mentre l’Emofilia B alla carenza di FIX. I due tipi di emofilia, nonostante siano dovuti al difetto di fattori diversi, presentano clinicamente le stesse manifestazioni. Solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia.
I geni dei fattori VIII e IX sono localizzati sul cromosoma X: la malattia (X-linked) viene trasmessa come carattere recessivo e si manifesta nei maschi, mentre le femmine possono esserne portatrici sane e trasmetterla ai figli.

L’emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è dovuta a una carenza del fattore VIII della coagulazione.
L’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi.
L’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.
Sia nell’emofilia A che nell’emofilia B, la gravità della malattia viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.

  • Se la percentuale di attività del del fattore coagulante è < 1% si parla di emofilia grave
  • Se la percentuale di attività è tra 1 e 5% si parla di emofilia moderata
  • Se la percentuale di attività è tra 5 e 40% si parla di emofilia lieve

Emofilia A