Cos’è l’Emofilia

Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta a un difetto della coagulazione del sangue.

In parole semplici, l’emofilia è una malattia recessiva ed ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile. A trasmettere questa malattia sono le donne, le quali ne sono portatrici, senza però essere clinicamente malate.  Alcune sindromi emorragiche clinicamente simili all’emofilia, ma non tutte ereditarie, si dicono emofiloidi.

Come si manifesta: in condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue coagula formando un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma. Nei soggetti emofilici, due di queste proteine, prodotte nel fegato, chiamate fattore VIII e fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

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